ИИ обнаруживает редкие заболевания

Каждый год около полумиллиона детей во всем мире рождаются с редким наследственным заболеванием. Получение точного диагноза может быть трудным и трудоемким в лечении. В исследовании 679 пациентов с 105 различными редкими заболеваниями ученые из Университета Бонна и Университета Charité – Universitätsmedizin Berlin показали, что искусственный интеллект может использоваться для более эффективной и надежной диагностики редких заболеваний.

Нейронная сеть автоматически объединяет портретные фотографии с генетическими данными и данными пациента. Результаты исследования представлены в журнале Geneticsin Medicine. Многие пациенты с редкими заболеваниями проходят длительные испытания и невзгоды, пока не будут правильно диагностированы. «Это приводит к потере драгоценного времени, которое действительно необходимо для ранней терапии, чтобы предотвратить прогрессирующее повреждение», - объясняет профессор, доктор.

Питер Кравиц из Института геномной статистики и биологической информатики при Университетской клинике Бонна (UKB). Вместе с международной группой исследователей он демонстрирует, как искусственный интеллект может использоваться для сравнительно быстрой и надежной диагностики при анализе лица.

О технологии

Исследователи использовали данные 679 пациентов с 105 различными заболеваниями, вызванными изменением одного гена. К ним относится, например, мукополисахаридоз (MPS), который приводит к деформации кости, трудностям в обучении и задержке роста. Синдром Мабри также приводит к умственной отсталости. Все эти болезни имеют то общее, что черты лица пораженных лиц имеют аномалии.

Это особенно характерно, например, для синдрома Кабуки, который напоминает макияж традиционной японской формы театра. Брови выгнуты, расстояние между глазами широкое, а промежутки между веками длинные. Используемое программное обеспечение может автоматически определять эти характерные особенности по фотографии. Вместе с клиническими симптомами пациентов и генетическими данными можно с высокой точностью рассчитать, какое заболевание может быть наиболее вероятным.

Компания искусственного интеллекта и цифрового здравоохранения FDNA разработала нейронную сеть Deep Gestalt, которую ученые используют в качестве инструмента искусственного интеллекта для своих исследований. «PEDIA является уникальным примером технологий типизации следующего поколения», - сказал Декель Гельбман, генеральный директор FDNA. «Интеграция расширенной структуры AI и анализа лица, такого как Deep Gestalt, в рабочий процесс анализа вариантов приведет к новой парадигме превосходного генетического тестирования».

Исследователи обучают нейронную сеть с 30 000 изображений

Ученые использовали для обучения этой компьютерной программы около 30 000 портретных изображений людей, страдающих редкими синдромальными заболеваниями. «В сочетании с анализом лица возможно отфильтровать решающие генетические факторы и расставить приоритеты по генам», - говорит Кравитц. «Объединение данных в нейронной сети сокращает время анализа данных и приводит к более высокому уровню диагностики».

Глава Института геномной статистики и биоинформатики при UKB уже некоторое время работает с FDNA. «Это представляет большой научный интерес для нас, а также позволяет нам найти причину заболевания в некоторых нерешенных случаях», - сказал Кравитц. Многие пациенты в настоящее время все еще ищут объяснения своих симптомов. Исследование представляет собой совместную работу между информатикой и медициной.

Это также можно увидеть в первом общем авторстве ученого-компьютерщика Цун-Чина Се, докторанта в институте профессора Кравитца, и доктора Мартина Атта Менсах, врача из Института медицинской генетики человека и его стипендиата программы ученых-клиницистов, а также Берлинского института здоровья (BIH). Профессор д-р Стефан Мундлос, директор Института медицинской генетики, также принял участие в исследовании, как и более 90 других ученых.

«Пациентам нужен быстрый и точный диагноз. Искусственный интеллект помогает врачам и ученым сократить время анализа», - говорит д-р Кристина Мундлос, заместитель управляющего директора альянса пациентов с хроническими редкими заболеваниями (ACHSE). «Это также улучшает качество жизни пострадавших от заболеваний в некоторой степени».